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2024-10-19 13:20:21 | 来源：尊龙凯时 - 人生就是搏!医药



       

　　SMA携带者的SMN1基因型主要分为4种★✿，患病基因型有3种★✿。04SMA检测市场容量SMA主要检测主要针对人群为婚检★✿、孕检以及新生儿等人群★✿。据了解★✿，这项发明专利是国际上首创的针对SMA的三代测序解决方案★✿。

　　前段时间央媒还在盛赞去年把治疗SMA的靶向药物诺西那生钠注射液纳入医保并大幅降价的谈判者★✿，医保70万降到3.3万“灵魂砍价”★✿！她首次吐露心路历程★✿。

　　药物入医保大大提高了治疗的可及性★✿，极大减轻患儿家庭的经济负担的同时★✿，也使得关键措施的早期筛查有了极大发展★✿。今天就来聊聊SMA★✿。

　　脊髓性肌肉萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, SMA)是一组以缓慢进行性加重★✿、肢体近端对称性肌无力★✿、肌萎缩为主要临床表现的常染色体隐性遗传病★✿。类似渐冻症却比渐冻症更为严重★✿，是2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”尊龙凯时 - 人生就是搏!★✿。

　　SMA是常染色体隐性遗传病★✿，携带率为1/50~1/60★✿，发病率为1/6000~1/10000活产胎儿★✿。如果父母均是携带者★✿，而新生儿患病的概率为1/4★✿。

　　SMN有2个高度同源拷贝SMN1（OMIM 600354）和SMN2（OMIM 601627）★✿，两者仅有5个碱基差别★✿，其中2个碱基位于外显子7★✿、8★✿，另3个碱基在内含子6★✿、7中★✿。

　　SMN1基因7号外显子纯合缺失是SMA的主要致病原因尊龙凯时 - 人生就是搏!★✿。在健康人中天天棋牌评测网天天棋牌评测网★✿，该基因会产生运动神经元存活蛋白或SMN蛋白★✿，对控制肌肉的神经功能至关重要天天棋牌评测网天天棋牌评测网★✿。如果SMN1外显子7缺失★✿，则无法合成SMN蛋白尊龙凯时 - 人生就是搏!尊龙凯时 - 人生就是搏!★✿，导致神经细胞就无法正常运作并最终死亡★✿，导致肌肉无力★✿，进而影响人的日常生活甚至生命★✿。

　　SMN2基因拷贝数增加有利于SMA症状减轻★✿。每个人SMN2拷贝数可能是0★✿、1★✿、2★✿、3★✿、或者4个★✿。一个病人拥有的SMN2基因拷贝数量越多★✿，则他发病的时间越晚★✿、病情越轻天天棋牌评测网★✿。

　　备注★✿：将携带1个SMN1基因拷贝定义为1拷贝（1‐copy）★✿；将携带2个SMN1基因拷贝定义为2拷贝（2‐copy）★✿。在致病等位基因中★✿，将携带SMN1 缺失或因转换导致的SMN1缺失定义为0拷贝（0‐copy）★✿；将携带微小变异的SMN1基因定义为1d★✿。

　　MLPA方法针对SMN1与SMN2基因第7和第8外显子碱基差异位点设计杂交探针★✿，采用其他染色体位点的多个管家基因作为内参基因★✿，以SMN1∶SMN2不同拷贝数的样本作为平行对照天天棋牌评测网★✿，在完成杂交连接等系列反应后★✿，根据荧光峰面积的比值比来判断目标基因序列的拷贝数★✿。

　　MLPA技术通过直接检测SMN1拷贝数★✿，明确区分患者★✿、携带者及正常人★✿；还可同时检测患者的SMN2拷贝数★✿，是目前国内外SMA管理共识推荐使用诊断SMA的金标准★✿。但是该方法不能检测SMN1基因微小变异与SMN1［2+0］基因型★✿。

　　主要原理是通过多重实时荧光定量PCR 反应★✿，以管家基因序列为内参★✿，采用Taqman探针法分别对SMN1基因第7和第8外显子进行拷贝数相对定量★✿，来判断是否发生缺失变异★✿。

　　该方法优势是操作简便★✿、成本低廉★✿，适用于人群筛查★✿，但其特异性相比MLPA方法略逊★✿，且SMN2拷贝数需要另外设计探针进行检测★✿。同样不能检测SMN1基因微小变异和［2+0］基因型★✿。

　　此外巢式PCR★✿，PCR-RFLP★✿，DHPLC★✿，Sanger测序★✿，数字PCR★✿，NGS等技术也都在SMA检测中有应用★✿，每种方法都有自己的优劣势★✿。

　　SMA主要检测主要针对人群为婚检★✿、孕检以及新生儿等人群★✿。现在每年大概1000万新生儿★✿，每个SMA检测数百元不等（如深圳351元★✿，青岛600元）★✿，粗略算下至少也是一个几十亿的市场容量★✿。

　　五色石的运动神经元存活基因1（SMN1）外显子缺失检测试剂盒 （荧光定量PCR法）是在中国最早获批的SMA检测产品★✿，采用MGB探针实时多重荧光定量PCR的方法★✿，使用人RPP40基因作为内标基因★✿，分别对SMN1基因第7外显子和第8外显子（目的基因）进行扩增并对拷贝数进行相对定量检测★✿，同时采用化学阻断的方法控制运动神经元存活基因2对检测结果的影响天天棋牌评测网★✿。

　　人运动神经元存活基因 1(SMN1) 检测试剂盒（PCR-熔解曲线法） 该产品通过设计特异性ARMS-PCR引物★✿，并采用熔解曲线法分析★✿，可以准确地定量检测SMN1基因第7★✿、第8号外显子拷贝数★✿，实现SMA患者的辅助诊断和携带者筛查★✿。 方案优势★✿：

　　经济高效★✿：相比PCR-RFLP及MLPA等方法★✿，检测成本更低★✿；2小时左右即可完成96个样本检测★✿。

　　安全可控★✿：血样全程闭管检测★✿，避免样本污染检测靶标定性检测人基因组 DNA 中第 7 外显子和（或）第 8 外显子

　　人运动神经元存活基因1（SMN1）检测试剂盒（PCR-荧光探针法） 该产品通过对SMA致病基因SMN1外显子7的拷贝数检测★✿，可明确检测患者★✿、携带者★✿、正常人的三种不同基因型★✿。 产品优势★✿：

　　今年6月份贝瑞基因公告称获得用于检测SMA（脊髓性肌萎缩症）中多种突变的引物组★✿、试剂盒★✿、方法和系统★✿，主要包括构建三代测序文库★✿、基于三代测序检测SMA疾病相关基因突变等★✿。据了解★✿，这项发明专利是国际上首创的针对SMA的三代测序解决方案★✿。

　　目前虽然SMA的检测有了大幅提升★✿，是的预防SMA的关卡提前★✿，但覆盖人群依然很少★✿。很多相关方也在积极推进相关工作★✿。 比如中国妇幼保健协会在今年发布《开展“脊髓性肌萎缩症携带者筛查项目”的通知》★✿，广东省妇幼保健院牵头★✿，携手103家医院参与其中★✿。 今年8月7日的国际脊髓性肌萎缩症（SMA）关爱日尊龙凯时 - 人生就是搏!★✿，很多很多医院开展了SMA相关科普活动★✿，甚至有的医院开展免费检测活动★✿。 最后希望能有更多IVD公司参与其中★✿，应对罕见病★✿，把预防窗口前移将为社会家庭减负天天棋牌评测网★✿，自己也可以分一杯羹尊龙凯时 - 人生就是搏!★✿。z6尊龙·中国官方网站尊龙凯时app平台官网★✿，尊龙凯时app首页★✿。医药研发尊龙新版官网网页版尊龙凯时·(中国)人生就是搏!尊龙凯时平台入口★✿，

 
 

 




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